غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در تهران و دماوند: گزارشی از یافته های توصیفی و اتیولوژیک، ۸۰-۱۳۷۶

مقدمه: به دنبال رفع کمبود ید در کشور، غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در سال 1376 در مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم مجدداً آغاز شد. در این گزارش میزان بروز و یافته های اتیولوژیک مؤثر بر بروز بیماری ارزیابی شده است. مواد و روش ها: از اسفند 1376 تا خرداد 1380، غلظت tsh نمونه های خون خشک شده بندناف گرداوری شده از هفت بیمارستان شهر تهران (40 ماه) و شبکه بهداشت و درمان دماوند (12 ماه) با روش irma اندازه گیری شد. موارد با mu/l 20 ≤ tsh بند ناف فراخوان شدند. تشخیص بیماری بر اساس مقادیر مرجع برای پارامترهای سرمی tsh و t4 متناسب با سن نوزادان بود. در نوزادان هیپوتیروئید، درمان جایگزینی با لووتیروکسین بلافاصله به میزان μg/kg/d 15-10 آغاز شد. یافته ها: از 20107 نوزاد 256 نفر دارای mu/l 20 ≤ tsh بندناف (میزان فراخوان 3/1%) و 22 نوزاد هیپوتیروئید بودند (یک در هر 914 تولد). میانه ید ادراری در 50 نوزاد فراخوان شده و 47 مادر به ترتیب برابر با μg/dl 5/37 و 21 بود. سابقه مصرف داروها و گواتروژن ها در مادران در دوران بارداری منفی بود. نسبت شانس (odds ratio) هیپوتیروئیدی در ازدواج های فامیلی به غیرفامیلی و خطر بیماری (risk of disease) در ازدواج های فامیلی به ترتیب برابر با 9/6 و 0036/0 براورد شد. دیس ژنزی تیروئید در 10 نوزاد مشاهده شد (یک در هر 2011 تولد). نتیجه گیری: براورد بروز کم کاری مادرزادی تیروئید و دیس ژنزی تیروئید حاکی از شایع بودن این بیماری در ایران است. ازدواج های فامیلی یکی از دلایل افزایش میزان بروز به دست آمده در مطالعه فعلی به شمار می آید.